Torek, 21. 11. 2017, 13.41
6 let, 5 mesecev
Slovenci odkrili gen za prezgodnje staranje
Termometer prikazuje, kako vroč je članek. Skupni seštevek je kombinacija števila klikov in komentarjev.
Termometer prikaže, kako vroč je članek. Skupni seštevek je kombinacija števila klikov in komentarjev.
4,13
"Nekaj je z njim narobe, ampak mi ne vemo, kaj." Tako je zdravstveno osebje dejalo Ireni Lesjak ob rojstvu sina Tiborja, ki se je rodil v osmem mesecu nosečnosti z redko boleznijo.
V teh dneh mineva štiri leta od Tiborjeve smrti, in čeprav Tiborja ni več med nami, se zdi, da živi. Po besedah njegove matere mu je bilo omogočeno, da je dobil besedo, ki se sliši danes in se bo slišala tudi v prihodnje.
Za to je poskrbela skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana, ki je vodila mednarodno raziskavo, katere rezultat je izjemnega pomena. Slovenci smo namreč odkrili nov gen za prezgodnje staranje.
Obseg sive cone danes manjši kot pred štirimi leti
Če je še pred štirimi leti Tiborjeva redka bolezen - sindrom prezgodnjega staranja - pomenila sivo cono za medicino, danes ni več tako. Medicina je naredila korak naprej, "Tibor je povezal nekaj, kar je bilo prej nepovezljivo," pravi Lesjakova.
V boju za sinovo življenje se je Lesjakova srečevala tudi z očitki, bili so trenutki, ko je morala poslušati mnogo strokovnih pripomb. "Suh je, moramo ga nahraniti," je bila ena izmed njih.
Tiborjeva zgodba je začela zanimati slovenske raziskovalce, ki je pripeljala do nečesa izjemnega.
Raziskovalci so se znašli pred težko nalogo
Raziskovalci so imeli težko nalogo, saj ima genom človeka približno tri milijarde črk zapisa. Raziskave so se zato lotili sistematično in v sodelovanju s še 12 strokovnjaki iz drugih držav. Tiborjeve gene so začeli primerjati z genskim zapisom zdravih staršev, nam je pojasnil Aleš Maver, sodelujoči pri raziskavi.
Več o poteku raziskave tudi v oddaji Danes ob 17.55 na Planet TV.
Do zdaj je znanih samo 15 odstotkov celotnega človeškega genoma, zato je to odkritje izredno pomembnega pomena. To potrjuje tudi dejstvo, da so izsledke raziskave objavili v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics.
Predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana Borut Peterlin je ta medicinski preboj primerjal z občutkom astronomov, ki odkrijejo nov planet.
"Vsaka povezava med genetsko spremembo in razvojnimi nepravilnostmi je korak naprej k prepoznavanju, preprečevanju oziroma v uspešnejšemu zdravljenju. Genetiki bodo lahko na osnovi tega odkritja lažje prepoznavali redke bolezni," so sporočili iz UKC Ljubljana.
Mati Tiborja meni, da bo ta preboj naslednji mami, ki se bo srečala s tem, dal več prostora. "Ponosna sem na svojega sina."
