Slovenski strokovnjaki odkrili nov gen za prezgodnje staranje

Ljubljana – Prof. dr. Borut Peterlin, doc. dr. Karin Writzl in dr. Aleš Maver s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana so štiri leta vodili in uspešno sklenili mednarodno raziskavo, s katero so prvi na svetu odkrili nov gen, povezan s sindromom prezgodnjega staranja.

Odkritje novega gena je pomemben medicinski dosežek in ima veliko uporabno vrednost, saj bo pomagalo bolje razumeti staranje, zboljšati diagnostiko in hitrejše prepoznavanje redkih bolezni. Predstojnik inštituta za medicinsko genetiko Borut Peterlin je ob tem poudaril, da biomedicinska znanost za zdaj pozna le 15 odstotkov genov, ki so vzrok za genetske spremembe oziroma redke genetske bolezni. Pomembno odkritje pa je omogočila inovacija, ki so jo izvedli prvi v Evropi in svetu, saj so novo genomsko tehnologijo, sodobno generacijo sekvencioniranja, prenesli v nacionalni zdravstveni sistem. Tako ne gre samo za raziskovalno metodo odkrivanja genoma, ampak za metodo, ki omogoča hitrejše diagnosticiranje redkih bolezni. Izsledke raziskave so pred kratkim objavili v ugledni strokovni reviji American Journal of Human Genetics.

Po sledeh bolezenskih težav malega Tiborja

Povod za raziskavo je bil otrok Tibor, ki se je rodil prekmalu, premajhen, prelahek in s premalo podkožnega maščevja, imel pa je še druge razvojne nepravilnosti in težave pri napredovanju. Otrokova mama je omogočila, da so lahko začeli raziskovati bolezenske težave in ugotovili, da gre za izjemno redek sindrom, ki se pojavi enkrat na 18 milijonov ljudi. Doc. Karin Writzl je pojasnila, da je v raziskovalnem projektu sodelovalo še dvanajst strokovnjakov iz petih držav, v veliko pomoč je bila tudi Lidija Kovačič, ki dela v Dublinu.

Slovenska skupina je po besedah Aleša Maverja zahvaljujoč sodobni tehnologiji sekvencioniranja človeškega genoma nove generacije lahko pregledala celoten genetski zapis in iskala vzrok za bolezen. Ugotovili so, da sta oba starša zdrava, za nekatere spremembe, ki so jih odkrili pri otroku, pa so morali iskati (redke) bolnike s podobno klinično sliko drugod po svetu. Z metodo prekrivanja treh milijard genov so identificirali nov gen, ki je kriv za prezgodnje staranje. Po prvem objavljenem zapisu o tej bolezni v strokovni literaturi so ga poimenovali Fontainov sindrom.

Irena Lesjak, mama umrlega otroka, je nesebično dovolila raziskavo v prepričanju, da so takšna odkritja pomembna za vse starše, ki jim odkrijejo genetske nepravilnosti oziroma ugotovijo, da ne gre za dedni prenos. Takšne informacije jim pomagajo bolje razumeti vzroke za genetske spremembe oziroma razvojne nepravilnosti in pri odločitvah za nadaljnje načrtovanje starševstva.

Več preberite v četrtkovi Delovi prilogi Znanost.